目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征”“免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常”“DNMT3B基因”“ICF syndrome”“ICF syndrome and DNMT3B”为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院.体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常.辅助检查:IgG(＜1.34 g/L)、IgA (＜0.060 g/L)、IgM(＜0.179 g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276).基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A＞G (IVS8-2A＞G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G＞A (P.R826H)杂合错义突变.患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突
作者：胡思翠；王一冰；孙清；刘向荣；孙莉莉；崔广梅
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 1期
