目的 总结抗体缺陷病并发肝硬化患儿的病因、治疗及预后.方法 回顾性分析上海儿童医学中心收治的1例X连锁无丙种球蛋白血症并发肝硬化患儿的临床资料.应用维普及万方数据库,以“抗体缺陷病”“肝硬化”作为关键词对2015年1月以前15年文献进行检索;应用Pubmed医学检索,以“primary hypogammaglobulinaemia”“liver cirrhosis"为关键词,检索由1988年1月1日至2015年1月1日的文献,对文献病例资料进行总结.结果 患儿男,12岁,因“确诊X连锁无丙种球蛋白血症7年,吐血3次”于2014年12月入院.患儿有静脉输注丙种球蛋白6年病史,无丙型肝炎(丙肝)病毒感染,自身抗体阴性,乙型肝炎(乙肝)病毒表面抗体、e抗体及核心抗体阳性.胃镜示食管胃底静脉曲张,肝脏病理示肝细胞变性,坏死,纤维组织增生,假小叶形成.入院后接受肝移植,术后口服他克莫司3 mg/d,甲泼尼松5 mg/d,拉米夫定150 mg/d及阿昔洛韦900 mg/d,随访3个月,患儿病情稳定,肝功能正常.符合条件的中文文献0篇,英文文献13篇,共计19例患者,其中12例普通变异型免疫缺陷病,3例X连锁无丙种球蛋白血症,2例高IgM血症,2例先天性低丙种球蛋白血症.17例丙肝病毒感染,2例自身免疫性肝炎.17例丙肝病毒感染者中有15例静脉输注丙种球蛋白.19例病例中,7例存活.肝移植治疗5例,死亡3例.
作者：邓朝晖；蒋丽蓉；张斌；徐亚珍；沈丛欢；周韬；夏强；张天遨
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 5期
