目的 探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归.方法 回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例,年龄4~12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料.结果4例患儿存在共济失调症状.例1伴语音减低,眼睑下垂,上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹,四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉.4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性.例1、2、3病程1~2周腰穿提示脑脊液蛋白细胞分离,例4脑脊液白细胞数增多及蛋白升高.例1、2头颅MRI正常;例3头颅MRI提示小脑齿状核、桥脑及胼胝体长T1长T2信号;例4头颅MRI提示双侧半卵圆中心、基底节、外囊、岛叶及小脑半球长T1长T2信号.例1、2、3肌电图提示周围神经轴索病变.4例患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,症状改善.根据临床表现、实验室检查、治疗后转归,例1诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与咽颈臂型无力重叠),例2、3诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与吉兰巴雷综合征重叠),例4诊断为抗GQ1b抗体综合征(急性共济失调嗜睡综合征).结论 对于存在前驱感染史,单项病程,临床出现嗜睡、共济失调、眼外肌麻痹、肢体无力且症状及体征相对对称患者,应考虑抗GQ1b抗体综合征诊断,血清抗GQ1b抗体
作者：杨欣英；韩彤立；张炜华；张珅；方方
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 12期
