目的:探讨婴儿暂时性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析总结2019年7月至2020年1月于复旦大学附属儿科医院确诊的2例HTGTI患儿的临床资料和治疗随访结果，分别以“hypertriglyceridemia and GPD1”和“高甘油三酯血症 and 磷酸甘油脱氢酶-1”为检索词在PubMed及中国知网、万方数据库中检索建库至2020年1月25日的相关文献并进行复习。结果:2例患儿均存在高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大及肝脏脂肪变性。2例患儿，女1例、男1例；就诊时年龄分别为5月龄及13月龄，均在婴儿期发现肝大伴转氨酶升高；基因检测发现磷酸甘油脱氢酶-1（GPD1）基因致病性复合杂合变异。患儿在低脂饮食并适量中链甘油三酯喂养后，血甘油三酯水平明显下降，其中例2血甘油三酯水平降至正常范围。文献检索到17例GPD1缺陷报道，无相关中文文献，英文文献5篇，包含16例HTGTI患儿和1例GPD1基因缺陷致其他临床表型患儿。高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大为主要临床表现，部分患者表现为发育落后、脾大、低血糖、肥胖、胰岛素抵抗，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。
结论:GPD1基因缺陷导致的HTGTI以肝大、高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝脏脂肪变性及肝纤维化为主要表现，c.361-1G>C变异
作者：谢新宝；李梦萍；王建设
来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 11期
