目的 探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归.方法 对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SRNA 1494及1555位点.对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归.结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G＞A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A＞G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善.结论 以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋.对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗.
作者：赵飞帆；王大勇；韩冰；纵亮；赵亚丽；李倩；王秋菊
来源：中华耳科学杂志 2012 年 10卷 2期
