目的 探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据.方法 通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证.结果 该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10～40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋.先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c.400A>G.后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象.结论 该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c.400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索.
作者：杨立清；李星；苏雅拉图；曹亚宁；白海花；吴柒柱
来源：基础医学与临床 2018 年 38卷 12期
