目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析.结果 先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变.先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变.301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变.结论 在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征.在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同.
作者：袁永一；戴朴；朱秀辉；于飞；黄德亮
来源：中华耳科学杂志 2007 年 5卷 1期
