目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况.方法 本研究选取2020年3月-2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组.试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应(PCR)进行检测.观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况.结果 研究组儿童GJB2基因突变共50例(33.33％),基因致病突变 5 种(35insG、95G＞A、176-191del16、235delC、257C＞G),40 例与 235delC 突变相关,占比 80.00％;多态性基因改变3种(79G＞A、341A＞G、427C＞T);GJB3基因突变共6 例(538C→T、547G→A).对照组儿童GJB2基因突变共计3例(2.00％),基因致病突变有两种(95G＞A、235delC);多态性基因改变有两种(79G＞A、341A＞G);未发现GJB3基因突变.研究组儿童235delC突变率显著高于对照组(P＜0.05);研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33％(89/150);不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高

作者：王团；蔡爱军；张运波；吴琼芳；张社江

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2022 年 28卷 4期