目的 研究胰岛素受体(INSR)基因rs2252673位点单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)发病易感性的相关性,进一步确证INSR基因在PCOS发病中的风险.方法 选择2007年7月-2013年4月在山东大学附属生殖医院就诊的224例汉族PCOS患者(PCOS组)和192例因输卵管原因或男方原因的不孕患者(对照组);根据体质指数(BMI)对PCOS患者进行再分组,分为肥胖组(BMI≥25 kg/m2) 88例、非肥胖组(BMI＜25 kg/m2) 136例.同时以PCOS患者为先证者,采用由其父亲、母亲以及患者本人组成的224个满足经典传递不平衡检验(TDT)分析的核心家系为观察对象.提取基因组DNA,采用PCR技术和直接测序法分析INSR基因rs2252673位点SNP基因型,比较PCOS组与对照组患者、肥胖组与非肥胖组PCOS患者间基因型与等位基因频率的差异;并比较不同基因型的PCOS患者间临床、生化指标的差异,临床、生化指标包括年龄、BMI、睾酮、雌二醇、LH、FSH、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL).采用Hardy-Weinberg平衡检验分析INSR基因rs2252673位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,TDT分析法验证INSR基因rs2252673位点在PCOS核心家系中是否存在危险等位基因的过度传递.结果 PCR产物的测序结果显示,rs

作者：杜静；王泽；张江涛；贾丽丽；张凤丽；石玉华；陈子江

来源：中华妇产科杂志 2014 年 49卷 12期