目的:分析无创产前检测（NIPT）提示性染色体非整倍体（SCA）高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法:收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询，并进行侵入性产前诊断的单胎妊娠孕妇227例，回顾性分析产前诊断的方法及结果、比较染色体核型分析与染色体微阵列分析（CMA）结果的差异、NIPT筛查结果与产前诊断结果的对应关系。结果:（1）277例SCA高风险孕妇的产前诊断方法包括：染色体核型分析73例；CMA检测41例；染色体核型分析和CMA同时检测163例，其中1例染色体核型分析和CMA同时检测者进行再次羊膜腔穿刺后羊水细胞荧光原位杂交（FISH）检测。侵入性产前诊断结果正常者166例（59.9
作者：周春香；何琳琳；朱湘玉；李照侠；段红蕾；刘威；顾雷雷；李洁
来源：中华妇产科杂志 2023 年 58卷 10期
