葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种最常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累.新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素.国内外文献报道,在新生儿G6PD缺乏症筛查的基础上,予以综合防治,其诱发的部分疾病可得到很好的控制.目前,一些国家已经建立完善的新生儿G6PD缺乏症筛查体系,但部分高发地区尚未开展该项工作.作者拟就新生儿G6PD缺乏症筛查的现状、必要性、可行性、存在问题及解决路径,作一综述.
作者：舒慧英；于洁；李晓静
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2013 年 9卷 5期
