目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响.方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型,分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异.用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型.结果在G71R野生型新生儿中,G6PD缺乏组与G6PD正常组相比,生后前3d胆红素值间无统计学差异.G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异.G6PD缺陷新生儿中,同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组.结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度.
作者：傅雯萍；王维亚；王恒
来源：中国实用儿科杂志 2006 年 21卷 6期
