精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例.PID是一类异质性疾病,临床表型极为复杂,涉及临床各科.笔者强调临床医师在掌握PID临床表现的基础上,应进一步进行基因和疾病分子机制分析,按照精准医学的原则对其进行诊断和治疗.
作者：杨锡强；赵晓东
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2016 年 12卷 5期
