目的 探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点.方法 选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等.以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日.本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书.结果 3例患儿的临床StAR基因突变特点如下.①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状.②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高.③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度).④染色体核型分析结果:患儿1
作者：李国红；陈晓波；宋福英；董倩
来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2020 年 16卷 2期
