目的 探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况.方法 选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿N T检查时,发现N T增厚(N T值≥3.0 m m)的1261例胎儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料.根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n=1017,单纯N T增厚胎儿)和合并组(n=244,N T增厚合并其他结构畸形胎儿).其中,1164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n=965)与合并亚组(n=199).对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ2检验进行统计学比较.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》.结果 ① 合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为:囊性淋巴管瘤45例(18.4％)、心脏发育畸形44例(18.0％)及脐膨出23例(9.4％).②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8％(105/199),显著高于单纯亚组的16.9％(163/965),并且差异有统计学意义(χ2=123.900,P<0.001).③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 m m、≥6.0 m m的染色体病发生率分别为34.8％、60.9％、5
作者：杨昕；易翠兴；袁思敏；甄理；潘敏；李东至；廖灿
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 5期
