目的 探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值.方法 选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象.其中,302065例孕妇接受STSS,包括20534例接受联合筛查孕妇;29619例孕妇自愿直接进行NIPT.对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析.采用χ2检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法 的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书.结果 ①STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12％、0.07％和0.07％,检出率分别为76.1％、100.0％和93.3％,阳性预测值分别为0.76％、68.75％和56.00％,特异度分别为94.9％、99.9％和99.9％.②联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z=-13.229、P<0.001,Z=-8.307、P=0.029,Z=-13.928、P<0.001,Z=-7.141、P=0.038);联合筛查的胎儿DS检出率

作者：张彦春；刘凯波；张雯；徐宏燕

来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 6期