扩展性无创产前检测在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床效果分析-临床诊疗知识库

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作者：

代鹏；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 10期

标签：

唐氏综合征扩展性无创产前检测血清学筛查临床效果 Down’s syndrome Expanded noninvasive prenatal testing Serum screening Clinical effect

目的:探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法:回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果:行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中，45例孕妇结果为NIPT-plus高风险，检出率为2.88

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