目的:探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）rs738409及跨膜蛋白6超家族2（TM6SF2）rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法:采用病例-对照研究，纳入521例原发性肝癌患者作为病例组，164名健康人作为对照组。病例组根据病因学分为有及无肝硬化组。采用聚合酶链反应（PCR）方法分别检测PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926两个位点的基因多态性。对计量资料用
t检验、方差分析或
U检验，对计数资料用χ
2检验或Fisher确切概率法。
结果:病例组与对照组相比，PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布存在明显差异（
OR = 1.583，
P = 0.001）；进一步分组后显示，除在丙型病毒性肝炎相关性肝癌组中与对照组差异无统计学意义外（
P = 0.161），在其他分组中均存在明显差异（
P值均< 0.05）。与对照组相比，病例组TM6SF2 rs58542926 T等位基因频率明显高于对照组（
OR = 1.759，
P = 0.048）。分组后仅合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率及酒精性相关性肝癌组T等位基因频率与对照组的差异有统计学意义（
P值分别为0.045，0.032）。将病例组按照是否携带PNPLA3 rs738409 G等位基因分成CG/GG与CC组；按照是否携带TM6
作者：邴浩；王薇；李异玲
来源：中华肝脏病杂志 2021 年 29卷 2期
