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患者为青少年不明原因肝硬化，肝功能异常，胆红素高，相关血清学检查阴性，肝穿刺病理提示汇管区间质水肿，较多量炎细胞浸润，以淋巴细胞为主，纤维组织轻度增生，全外显子基因测序提示CFTR基因c.106G>A（p.Asp36Asn）杂合突变，诊断为囊性纤维化。患者肝损害病因在我国人群中极为罕见，缺乏常规可行的诊断方法及有效的基因治疗方案，可供临床医师借鉴，提高对囊性纤维化的认识。
作者：阚延婷；吴卫锋；杨永峰
来源：中华肝脏病杂志 2023 年 31卷 10期
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