目的 探讨图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)与多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs 1800497是否存在关联.方法 采用DSM-Ⅳ中TS诊断标准进行诊断.应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对106例TS患者(患者组)和TS患者的212名未患病父母(父母组)的DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型;采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验,评估TS是否与该研究位点存在关联.结果 患者组与父母组DRD2基因SNP位点rs1800497存在传递不平衡现象(OR=1.556,95％ CI:1.145 ～2.036),两组比较差异有统计学意义(x2=4.348,P=0.037).结论 DRD2基因SNP位点rs1800497多态性可能与TS存在关联,需扩大样本量进一步系统研究.
作者：何凡；黄环环；程宇航；梁月竹；崔永华；杨建红；贾军朴；郑毅
来源：中华精神科杂志 2014 年 47卷 5期
