目的 揭示基底细胞痣综合征中国一个家系发病的分子遗传基础,为家系中的年轻患者实行早期监测和治疗.方法 首先选择家系中先证者和其患病母亲及家系中一名健康人,提取外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PTCH基因编码氨基酸的23个外显子,对扩增产物进行DNA测序后;采用位于9q22.3-q31区的3个微卫星DNA标记对该家系行遗传连锁分析.结果 先证者患病母亲PTCH基因未发现突变;先证者(V4)14号外显子发生同义突变;连锁分析显示,在位点D9S283、D9S1690和D9S1677,Lod值＜-2(θ=0.00).结论 排除了PTCH基因作为基底细胞痣综合征该家系致病基因的可能.
作者：谢卫红；任国欣；李生娇；张静；黄薇；郭伟
来源：中华口腔医学杂志 2006 年 41卷 10期
