唇腭裂是人类常见的先天性出生缺陷疾病.该畸形病因复杂,被认为是由遗传因素和环境因素共同作用导致.为更好地探索唇腭裂发生的易感基因,笔者综述了近年来对中国人群进行的唇腭裂遗传病因学研究进展,包括对已报道的候选基因进行的验证、对中国人群唇腭裂进行全基因组关联分析筛查并验证中国人群新的易感基因.这些研究不仅验证了国际上报道过的易感基因,并在第16号染色体16p13.3区域首次鉴定出一个与中国人群非综合征型唇腭裂显著关联的位点:rs8049367.笔者对唇腭裂研究中常用的遗传分析法进行总结,同时进一步对未来唇腭裂病因学研究方向进行展望,以期为唇腭裂遗传病因学研究提供更多启发.
作者：黄永清
来源：中华口腔医学杂志 2017 年 52卷 4期
