目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子-866G/A单核苷酸多态性与中国北方儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法病例组选取2010年1～9月于北京儿童医院内分泌科就诊且无血缘关系的儿童肥胖病患者220例。对照组选自无血缘关系的成年健康献血员220例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，UCP2基因启动子-866G/A单核苷酸多态性分析采用PCR-RFLP法，并选取部分标本进行测序分析。结果（1）UCP2基因启动子-866A等位基因在中国肥胖病儿童中的频率与正常对照组相近，无统计学差异（44．8％ vs．46．4％，χ2＝0.224，P＝0.685）。（2）GG、GA和AA基因型在患者频率分布为34．5％、41．4％及24．1％；在对照组中的分布为27．3％、52．7％及20.0％，三者在患者与对照中的频率分布无显著性差异（ P＞0.05）。包含等位基因A的基因型AA和GA基因型频率之和在对照组中的频率增加，但无统计学差异（65．5％vs．72.7％，P＝0.122）。按性别进行分层分析，肥胖病男童与对照组的基因型频率分布尚无显著性差异（ P＝0.05），在女童中亦无显著性差异（ P＝0.512）。结论 UCP2基因启动子-866 G/A单核苷酸多态性与中国儿童肥胖病遗传发病机制未见显著相关性。 UCP2基因启动子-866 G/A多态性与肥胖病的遗传发病机
作者：徐海冬；常久利；桑艳梅；闫洁；朱逞；倪桂臣
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 13期
