目的：对三引物等位基因扩增法进行改进，实现直接对外周血样本进行痛风相关单核苷酸多态性（SNP）位点分型。方法针对乙二胺四乙酸（EDT A ）、肝素钠和枸橼酸钠等临床常用抗凝处理的外周血样品，以rs1165205位点为靶位点，配制适用于全血扩增的“YW”缓冲液，优化聚合酶链反应（PCR）扩增体系和扩增条件，实现SNP分型检测。选取40例男性健康志愿者和40例痛风患者，对其进行SNP基因型检测。结果改进后的三引物等位基因扩增法对 rs1165205位点分型结果与Sanger测序检测一致。80个样本中rs1165205位点各基因型在发病人群和未发病人群分布差异无统计学意义（ P＝0．335）。结论改进后的三引物等位基因特异性扩增法可以直接对临床常用抗凝处理的外周血样品痛风SNP位点进行快速分型研究。
作者：郑晨娜；王清瑶；黄玉香；叶桂华；许超尘；杨会勇
来源：重庆医学 2014 年 12期
