目的：探讨von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征，希佩尔-林道综合征）脑干病变的诊断与治疗。方法回顾性分析2例经影像和术后病理证实为VHL综合征病例，结合文献讨论其临床特点及手术治疗。结果2例系同一家族，均合并延髓血管母细胞瘤；1例合并颈胸髓囊实性结节、肾透明细胞癌及胰腺囊肿；2例均行手术治疗，术后症状明显改善。结论 VHL 综合征常累及多个器官，有家族遗传倾向，应对其患者的家族成员进行筛查。对于合并中枢神经系统血管母细胞瘤患者，首选手术治疗。
作者：周东；唐晓平
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 14期
