遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来，尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展，如发现大部分患者存在异常表达的基因，然而，其病理生理机制目前仍不十分清楚，诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验，对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述，以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。
作者：蔡惠丽；刘尚勤；周怡；涂建成；STOLTZ Jean Fran?ois；LATGER-CANNARD Véronique
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 4期
