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希特林蛋白缺陷是一种常染色体隐性遗传病，由编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致。最初在日本发现，而后在世界各地被相继发现并报道，现已成为全球范围内疾病。一直以来肝移植被认为是从根本上提高患者生存质量最实际的方法，但以饮食管理为主的营养治疗相对于肝移植来说会成为更合理、更可以负担得起的选择。故本文综述其以病理生理机制为基础的营养治疗进展及预后。
作者：肖长雪；李中跃
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2015 年 9期
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