目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断.方法 回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论.结果 15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁.12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛.肿瘤直径1.5～15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移.10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域.镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体.免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达.所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊.
作者：沈棋；胡帅；李峻；王静华；刘漓波；何群
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2020 年 14卷 2期
