目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义.方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型.结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组.CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低.此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义.结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系.CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律.
作者：傅毅；刘建荣；倪培华；应雅韵；陈生弟
来源：中华老年医学杂志 2005 年 24卷 6期
