目的 评估WT1 rs16754多态性对老年急性髓系白血病(AML)患者化疗敏感性和预后的影响.方法 本研究为回顾性分析,收集老年AML患者(≥60岁)的外周血或骨髓样本178例.另外收集65例化疗前AML患者的骨髓样本进行RNA提取,多态性位点的基因型和其他变量的相关性通过Logistic回归模型进行分析.通过Cox模型对其他变量进行校正.结果 WT1基因rs16754位点位于该基因编码区,在研究人群的基因分布频率为:GG型99例(55.62％),GA型67例(37.64％),AA型12例(6.74％),最小等位基因频率为0.26,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P =0.884).不同基因型患者基线临床资料分布均衡.携带A等位基因的GA/AA型患者和GG型患者的中位总生存期(OS)分别为2.73和1.64年(P=0.003).两种基因型患者的中位无复发生存期(RFS)分别为2.06和1.12年(P=0.032).对OS和RFS构建的多变量Cox模型校正之后发现GA/AA基因型患者较好的OS影响仍然存在(HR =0.51,P=0.013).另外,进一步在65例骨髓标本的表达分析中发现,GG型患者相对于GA/AA基因型的患者,骨髓细胞中WT1 mRNA表达显著较高(P＜0.001).结论 在接受阿糖胞苷为基础化疗的老年AML患者中,WT1基因rs16754位点可能通过影响WT1mRNA的表达从而影响了老年AML患者的预后.
作者：姜丽；邬成业；朱尊民；黄翠；和融；周放；袁晓莉
来源：中华老年医学杂志 2019 年 38卷 1期
