目的:评价利用遗传与环境危险因素构建的结直肠肿瘤风险评分的人群高危分层效果及其在分级筛查中的应用效果。方法:基于一项全国多中心结直肠癌筛查随机对照研究，纳入2 160例接受结肠镜检查的研究对象。采用MassARRAY技术检测20个结直肠癌相关的遗传易感位点并构建遗传风险评分。个体环境风险评分采用亚太结直肠筛查评分系统计算。使用logistic回归分别评估遗传风险单独和遗传联合环境风险与结直肠肿瘤之间的关联。构建基于遗传和/或环境风险评分的分级筛查方案（即高风险者接受单次结肠镜筛查，低风险者接受每年一次的定量粪便免疫化学检测，其结果阳性者接受结肠镜检查），并与全部接受结肠镜方案进行效果比较。结果:与低遗传风险评分组相比，高遗传风险评分组发生结直肠肿瘤的风险增加了26
作者：骆晨雨；张愉涵；卢明；陆斌；蔡洁；李娜；周月阳；骆家辉；张丁丁；杨欣壮；陈宏达；代敏
来源：中华流行病学杂志 2023 年 44卷 6期
