目的 研究2个维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病(MODY)家系成员血清代谢产物变化的特点.方法 收集到2个新疆喀什地区维吾尔族四代健在的MODY家系,成员共52名,分析其成员一般资料及血糖、血脂、血压等指标,运用核磁共振氢谱(1H NMR)对各成员血清代谢产物进行检测,对采集图谱进行数据预处理后,采用主成分分析法(PCA)进行数据解读.根据血糖、血压、体重指数(BMI)高低各分两组对代谢产物进行比较.通过Pearson相关系数显著性差异检测及二维谱技术确定各组间血清中的差异性代谢成分.结果 家系成员中糖尿病组与非糖尿病组血液代谢产物比较,异亮氨酸、酪氨酸含量降低,α-葡萄糖、β-葡萄糖含量增加,且差异均有统计学意义(均P＜0.05).家系成员中高血压组与正常血压组血液代谢产物比较,柠檬酸、肌醇、1-甲基组氨酸及酪氨酸含量均显著降低(均P＜0.05).正常BMI组与高BMI组血液代谢产物比较无显著差异.结论 MODY家系成员中糖尿病和高血压患者体内三羧酸循环代谢紊乱,反映糖尿病患者体内肝糖原分解和肌糖原酵解下降,而高血压患者体内脂肪代谢受阻.
作者：艾尔肯·塔西铁木尔；伊力哈木江·依马木；帕它木·莫合买提；热比亚·努力
来源：中华内分泌代谢杂志 2012 年 28卷 1期
