目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识.方法 采用回顾性分析的方法,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行分析.结果 18例PHP患者中男性12例,女性6例,其中成人13例,儿童5例,起病中位年龄14(6～57)岁,就诊平均年龄(24.9±14.7)岁.临床特征:12例以手足搐搦为首发症状,3例以惊厥为首发症状,1例以四肢麻木为首发症状,1例以智力减退为首发症状,1例患者无症状.3例患者拇指末节短,7例圆脸,3例成人身高<155 cm,12例束臂加压试验(Trousseau sign)阳性.平均血钙(1.58±0.11)mmol/L,平均PTH(359.5±146.6)pg/ml.1例存在异位皮下钙化,11例头颅CT发现颅内广泛钙化.3例伴亚临床甲状腺功能减退症.2例误诊为癫痫,1例误诊为颅内感染.结论 手足搐搦及头颅CT发现颅内钙化为PHP最常见的临床表现及影像学特点,本文中部分患者缺乏典型Albright遗传性骨营养不良(Albright′s hereditary osteodystrophy,AHO)体征,起病及诊断年龄跨度大,症状异质性大,需注意鉴别,避免误诊.
作者：钱掩映；金建；王靓；阮璐雅；潘优津；祝聪；郑燕；吴朝明
来源：中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 11期
