急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是罕见的遗传性代谢疾病，可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作，提出：(1)规避诱因至关重要；(2)关注易被忽略的情绪问题；(3)长期规范随访与患者教育可改善预后。针对慢性肾衰竭，于急性发作缓解期进行了肾穿刺活检，发现了既往文献未曾报道的偏振光显微镜下的红棕黄白色折光结晶，推测其为卟啉结晶。
作者：李佩；张松筠；康宁林；焦丽静；李杰；李贵芝；孟凤苓；王莉华；佟飞；杨林
来源：中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 4期
