目的 通过在严重高TG血症患者中进行apoA5基因的再测序,以期发现新的基因变异及其潜在的作用机制.方法 对42例已排除LPL基因和apoCⅡ基因变异的严重高TG血症患者进行apoA5基因的再测序,构建出apoA5 cDNA野牛型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,用Western blot观察细胞内蛋白的表达情况,用35S标记的培养基进行免疫沉淀放射性自显影观察分泌蛋白的情况.结果 发现1例携带有T184S和V153M两个杂合性突变的患者,其中T184S为首次发现.并对患者家庭进行了基因型与表型的分析.成功构建载体,野生型和突变型载脂蛋白(Apo) A5蛋白质在细胞内均有表达,并且都能够分泌入培养基.结论 通过对严重高TG 血症的患者进行apoA5基因的再测序发现了一个新的突变T184S,该突变具有潜在的破坏ApoA5蛋白功能的作用,但并非造成其分泌障碍,还需进一步研究蛋白质-蛋白质间的作用机制.
作者：王晓黎；王冬冬；张锦
来源：中华内科杂志 2012 年 51卷 5期
