目的 报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型.方法 采集先证者家族患者的病史、症状、生活方式、体征、实验室生化、X光检查和心电图等信息,超声检查心脏和颈动脉并测定肱动脉舒张功能.结果 患者共有11例,年龄8 ～ 90岁,纯合子2例,杂合子9例,男4例,女7例；心绞痛并血尿1例；皮肤黄色瘤2例；血脂TC(7.39±1.30) mmol/L、TG (0.93±0.36) mmol/L、LDL-C(11.76±1.10) mmol/L和HDL-C( 1.22 ±0.17)mmol/L,载脂蛋白B(1.30 ±0.18) g/L;心脏瓣膜病变2例,房间隔膨出瘤3例,颈总、颈内、颈外、颈动脉窦处左侧/右侧血管内中膜厚度分别为(1.15 ±0.45) mm/(1.30 ±0.60) mm、(0.82 ±0.30)mm/(1.00±0.66) mm、(0.77 ±0.28) mm/(0.78 ±0.30) mm和(1.40 ±0.59)mm/(1.46 ±0.71 )mm,肱动脉血流介导舒张功能为(4.85 ±4.80)％.结论 家族性高胆固醇血症患者呈现异常高脂血症、皮肤黄色瘤和早发心脏病或亚临床粥样硬化,并存在个体表型差异.
作者：程新耀；程小欢；张银；郑芳；王艾丽
来源：中华内科杂志 2012 年 51卷 9期
