目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE8B、CTNNB1基因进行测序.结果 先证者(10岁)临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,尿游离皮质醇偏高,大小剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查示双侧肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD.家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现.测序发现先证者PRKAR1A基因一个新的错义突变:C18G,编码的氨基酸由半胱氨酸转变成甘氨酸.先证者父亲及妹妹同为该突变携带者.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者.先证者及2位一级亲属携带相同的PRKAR1A基因突变,提示一新的基因突变导致PPNAD.
作者：冉慧；马笑堃；王庆祝；谢子一；丁艳霞；秦贵军
来源：中华内科杂志 2014 年 53卷 5期
