目的 探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制.方法 收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个,用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger一代测序的方法对上述家系进行基因突变分析.结果 105个家系中,确定了51个CMT家系6种基因型的基因诊断,确诊比例为48.6％,其中,PMP22重复突变为31个家系(29.5％),GJB1突变8个家系(7.6％),MFN2突变4个家系(3.8％),HSPB1突变4个家系(3.8％),MPZ突变3个家系(2.9％),PMP22点突变1个家系(1.0％).PMP22重复突变的患者最为常见,但在CMT疾病中所占比例较欧美国家低,临床表现以经典型CMT为主;轴索型CMT可表现为单纯下肢受累,伴有中枢神经系统损害的表现;遗传性运动神经病可能是一个被低估的临床类型,应注意与运动神经元病等疾病的鉴别.结论 我国CMT人群的致病基因频率分布与国外报道不同,有自身的特点,需要建立基于中国汉族人群的流行病学资料库.
作者：刘小璇；樊东升；宋书娟
来源：中华内科杂志 2015 年 54卷 7期
