目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2个家系先证者的周围神经传导速度中度减慢,腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变,免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞.在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c.379A>T(I127F)和c.533A>G(D178G)突变,家系正常人和100名健康对照无此突变.结论 GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X,临床表现具有异质性,免疫因素可能参与了致病过程.
作者：乔晓会；李越星；常杏枝；栾兴华；陈彬；卜定方；袁云
来源：中华医学杂志 2009 年 89卷 47期
