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原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种以杵状指(趾)、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者,其父母为近亲结婚,均存在SLCO2A1基因杂合突变,其弟弟有类似临床表现,也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。
作者:蒋瑞妹;李娟;王卓群;申金付;牛敏
来源:中华内科杂志 2020 年 59卷 9期
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