本文介绍了一例慢性腹泻及反复便血的青年男性患者的诊治过程.皮肤增厚、关节症状等胃肠道外表现是诊断的突破点,在多学科协作的基础上,从原发性肥厚性骨关节病(PHO)的诊断、发现SCLO2A1基因突变到最终明确诊断,用一元论解释疾病全貌,共经历了近4年的时间.目前对SCLO2A1基因相关慢性肠病仍缺乏系统认识,其特点不同于常见已知的可导致肠道溃疡的疾病,在尚无明确有效的治疗方案的情况下,最为基本的肠内营养治疗反而可以获得更好的效果.
作者：王强；李玥；吴东；陈丹；吴迪；林国乐；刘炜；周炜洵；夏维波；钱家鸣
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 40期
