目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测.结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂.结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系.
作者：夏欣一；崔英霞；卢洪涌；杨滨；王国洪；潘连军；侯保山；戈一峰；邵永；姚兵；黄宇烽
来源：中华男科学杂志 2007 年 13卷 12期
