目的 探讨北京地区汉族人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其临床意义.方法 连续入选2019年7月至2020年1月首都医科大学附属北京安贞医院住院和门诊患者以及健康检查志愿者8132例,采用聚合酶链反应荧光探针法检测SLCO1B1(rs2306283:388 A>G,rs4149056:521 T>C)及ApoE(rs429358:388 T>C,rs7412:526 C>T)多态性位点,分析基因多态性分布情况,分别比较不同性别和不同年龄分层人群SLCO1B1与ApoE基因多态性分布、基因型分布及多态性位点突变频率的差异.结果 北京地区汉族人群中共检出SLCO1B1基因8种表型,?5/?5未检测到,?1a/?1a、?1a/?1b、?1b/?1b、?1a/?5、?1a/?15、?1b/?15、?5/?15和?15/?15检出者分别为567例(6.97％)、2619例(32.21％)、3241例(39.85％)、3例(0.04％)、473例(5.82％)、1128例(13.87％)、2例(0.02％)和99例(1.22％).根据服用他汀类药物后发生横纹肌溶解症或肌病的风险及服用药物的剂量分为正常代谢型、中间代谢型和弱代谢型,占比分别为79.03％(6427/8132)、19.72％(1604/8132)和1.24％(101/8132).北京地区汉族人群中共检出ApoE基因6种不同表型,ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和 ε4/ε4检出者分别为45例(0.55％)、956例(11.76％

作者：王燕；陈思；袁慧；曾小莉；崔颖

来源：中国医药 2020 年 15卷 12期