目的 探讨新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的分布特点.方法 限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率.结果 新疆汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 21.7％、C/T 53.0％和T/T 25.3％,维族为C/C 16.4％、C/T 80.6％和T/T 2.96％,两者差异有统计学意义(P＜0.01).维族男性该基因型频率分别为16.95％、29.67％和3.39％,女性为16.0％、81.33％和2.67％；汉族男性为25.8％、47.1％和27.1％,女性为17.28％、59.26％和23.46％,维族与汉族男女性差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆维、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,在性别间未见差异.
作者：王丽娜；普雄明
来源：中华皮肤科杂志 2012 年 45卷 3期
