目的 探讨高IgE综合征患者STAT3基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因编码序列与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变,并进行酶切分析.结果 患者STAT3基因第19号外显子存在一个错义突变1843A→G,导致密码子由AAA变为GAA,使得第615位氨基酸从赖氨酸(K)变为谷氨酸(E)(p.K615E),该突变位于STAT3基因高度保守的SH2结构域内；患者父母均未发现此突变.酶切分析的结果与上述发现一致.结论 STAT3基因K615E突变为新型错义突变,可能是高IgE综合征的致病原因之一.
作者：薛丽；张敏；杨元；汪盛
来源：中华皮肤科杂志 2013 年 46卷 10期
