患者男,22岁,面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年,双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年,2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前,患者于某院诊断为痤疮,未予治疗.1年前双下肢出现多发紫红色斑块,后破溃并融合成溃疡,直径1 ～ 12cm.2002年5月9日,患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科,检查示类风湿因子阴性,左膝关节腔积液涂片:中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞,未见异常细胞,诊断为左膝化脓性关节炎.入院体检:一般情况欠佳,行走困难,血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双下肢多发紫红色斑块,中央溃疡形成.下肢溃疡边缘皮损组织病理:表皮破溃,细胞间水肿,可见中性粒细胞进入,真皮浅中层明显水肿,局灶红细胞外溢,中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润,临床及病理符合坏疽性脓皮病.面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿,腋窝、腹股沟少量暗红色结节,呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现.PSTPIP1基因测序:外显子区未见突变,内含子区发现c.36+68G＞A、c.137+ 47G＞C、c.562+ 114C＞Ghet复合杂合突变,在100例正常人测序中有45例发现该位点突变,考虑为多态性位点,致病意义不能明确.最终诊断:PAPASH综合征.给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维
作者：毛子慧；张江安；于建斌；马骞；曹瑞祥；赵蕾；李昕；陈莹莹；程灵云
来源：中华皮肤科杂志 2018 年 51卷 2期
