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反常性痤疮是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病,遗传和免疫因素是目前发病机制研究的热点.遗传因素主要与γ分泌酶突变有关:在y分泌酶基因单倍体不足的遗传背景下,部分患者γ分泌酶-Notch轴表达异常,导致毛囊角化和炎症加剧.γ分泌酶基因突变并不一定引起反常性痤疮的发生,家族性反常性痤疮患者阿尔茨海默病的发病风险仍不清楚,基因型和表型的联系已取得一定的进展,但还需大样本研究的验证.
作者：周鹏军；王宝玺；林立航；肖学敏
来源：中华皮肤科杂志 2019 年 52卷 9期
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