目的：检测一化脓性汗腺炎( HS)家系γ－分泌酶基因亚基( PS－1,PENEN－2,APH－1,NC-STN)的突变。方法：提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS－1、PENEN－2、APH－1和NCSTN 基因的全部外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点。结果：该家系HS患者均存在NCSTN c.1300 C>T(p.R434X)突变,而该家系正常成员及50名健康对照者未发现该突变,检索NCBI网站单核苷酸多态性( SNP )数据库亦未发现该突变。其余3个亚基未检测到突变位点。结论： NCSTN基因c.1300C>T突变可能是该家系的致病基因位点。
作者：刘勇；徐浩翔；惠云；张晓峰；肖学敏；李诚让；王宝玺
来源：中国麻风皮肤病杂志 2015 年 6期
