GJB2基因p.V37I变异致病机制研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

于一丁；黄丽辉；赵雪雷；文铖

来源：

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020 年 44卷 6期

标签：

基因突变 Gene Mutation

GJB2基因p.V37I（c.109G>A）变异在中国人群的携带率较高，该变异早期被认为是非致病变异，但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关，且具有表现相对温和、外显率低等特点。本文就近年 GJB2基因p.V37I变异在致病机制方面的研究进展进行文献综述，其可能的致病机制归纳为：缝隙连接蛋白合成受阻，缝隙连接的门控功能削弱，缝隙连接的通道功能减退，耳蜗处于易感状态及耳蜗放大功能受损。通过对其致病机制的探讨，旨在为临床和科研提供理论依据。

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