GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例-临床诊疗知识库

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作者：

宋德宇；王嘉玥；耿佳；邹美熔；李仲桃；陈玉沙；汪盛

来源：

中华皮肤科杂志 2023 年 56卷 7期

标签：

皮肤角化病，掌跖听力障碍 DNA突变分析 Vohwinkel综合征 GJB2基因 Keratoderma, palmoplantar Hearing disorders DNA mutational analysis Vohwinkel syndrome GJB2 gene

目的:检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法:采集先证者临床信息，并检测分析基因突变位点。结果:先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征，基因检测发现GJB2基因c.160A>C（p.N54H）杂合突变，患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论:GJB2基因c.160A>C（p.N54H）突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关，经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。

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